Siapakah “The Bubble Skin Man”?
Suatu penyakit kulit langka, yang disebut Neurofibromatosis (NF), yang merupakan singkatan dari “Neuro” yang berarti saraf di dalam tubuh dan “Fibroma” yang merupakan benjolan yang muncul bersamaan dengan kondisi tersebut. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan gen, yang diwarisi dari orang tua atau perubahan acak baru pada sel-sel yang membentuk bayi. Perubahan genetik ini menyebabkan benjolan tumbuh pada saraf. Dengan tersedianya diagnosis berbasis gen, beberapa sindrom klinis yang berbeda telah diidentifikasi: (1) neurofibromatosis tipe 1 (NF-1); (2) neurofibromatosis tipe 2 (NF-2); (3) Schwannomatosis. Orang yang menderita penyakit ini sering disebut sebagai “The Bubble Skin Man“.
Neurofibromatosis Tipe 1
Neurofibromatosis tipe 1 (NF-1) adalah yang paling umum dari ketiga kondisi tersebut. Meskipun banyak penderita NF-1 mewarisi gen penyebab kondisi tersebut, antara 30-50% kasus muncul akibat mutasi genetik spontan pada gen NF-1. Setelah mutasi ini terjadi, gen abnormal tersebut dapat diwariskan. Anak-anak dan orang dewasa dengan NF-1 dapat memiliki berbagai gejala dan masalah medis yang dapat berubah sepanjang hidup.
Kriteria Diagnosis dari Neurofibromatosis Tipe 1
Diperlukan dua atau lebih kriteria untuk mendiagnosis NF Tipe 1.
- Enam atau lebih makula café-au-lait dengan diameter terbesar lebih dari 5 mm pada individu pra-pubertas, dan lebih dari 15 mm pada individu pasca-pubertas.
- Dua atau lebih neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma pleksiform.
- Bintik-bintik di daerah aksila atau inguinal.
- Glioma optik.
- Dua atau lebih nodul Lisch iris. Lesi tulang yang khas seperti displasia sphenoid atau penipisan korteks tulang panjang dengan atau tanpa pseudartrosis.
- Keluarga tingkat pertama dengan riwayat NF-1 berdasarkan kriteria di atas.
Manifestasi Klinis dari Neurofibromatosis Tipe 1
- Café-Au-Lait Spots
Bintik-bintik berpigmen datar, seringkali merupakan manifestasi pertama NF-1 yang muncul. Seringkali muncul saat lahir, jumlahnya bertambah seiring pertumbuhan bayi. Meskipun jarang ditemukan di wajah, bintik-bintik ini dapat ditemukan di mana saja pada tubuh.
- Bintik-bintik pada Intertriginosa
Bintik café-au-lait yang berukuran kurang dari 5 mm disebut sebagai freckle, dan umumnya terdapat di ketiak, daerah selangkangan, dan di bawah payudara. Lesi ini tidak terkait dengan paparan sinar matahari, dan dianggap hampir patognomonik dari NF-1.
- Neurofibroma Diskret
Neurofibroma adalah tumor selubung saraf jinak yang muncul sebagai massa terpisah yang berasal dari saraf perifer.
- Neurofibroma Pleksiform
Neurofibroma pleksiform adalah tumor selubung saraf perifer jinak yang melibatkan satu atau beberapa berkas saraf, seringkali berasal dari cabang-cabang saraf utama. Neurofibroma pleksiform yang terlihat dari luar mudah diidentifikasi dan dapat menyebabkan perubahan bentuk tubuh, kebutaan, atau hilangnya fungsi anggota tubuh.
- Nodul Lisch
Nodul Lisch adalah hamartoma melanositik iris yang sedikit menonjol dan berbatas jelas, yang dianggap hampir patognomonik untuk NF-1. Nodul ini paling baik dilihat menggunakan lampu celah. Nodul ini tidak menyebabkan gangguan fungsi penglihatan.
Penting untuk diketahui bahwa NF-1 memengaruhi setiap orang secara berbeda. Meskipun sebagian hanya mengalami gejala ringan, NF-1 sangat bervariasi sehingga sebagian lainnya mungkin mengalami komplikasi serius dan kondisi terkait lainnya.
- Gangguan belajar dan kecerdasan
- Masalah pada persendian dan tulang
- Masalah pada pengelihatan
- Hipertensi / tekanan darah tinggi sebagai tanda komplikasi lainnya
- Kanker
Tatalaksana Neurofibromatosis Tipe 1
- Pemeriksaan Rutin
Pemeriksaan rutin setidaknya setiap tahun, karena risiko komplikasi, dan NF-1 dapat berubah seiring waktu, penting untuk melaporkan gejala baru atau perubahan gejala kepada dokter agar masalah dapat dideteksi sejak dini.
- Café-Au-Lait Spots
Upaya menghilangkan bercak café-au-lait dengan terapi laser telah memberikan hasil yang sangat beragam. Laser ruby Q-switched (694 mm) telah memberikan hasil yang beragam, laporan yang menguntungkan dalam sejumlah kasus terbatas menggunakan laser uap tembaga mode kontinu (511 nm) atau laser erbium: YAG (2,940 nm) telah dipublikasikan.
- Cutaneous Neurofibroma
Neurofibroma kulit diskret dapat diangkat melalui pembedahan untuk memperbaiki penampilan atau mencegah iritasi lokal.
Tergantung pada gejala yang dialami, tim profesional mungkin terlibat dalam perawatan, seperti dokter spesialis kulit, anak, saraf, mata, bedah ortopedi, onkologi, dan psikolog.
Suatu hal yang wajar untuk merasa khawatir atau sedih karena mengidap NF-1 atau memiliki anak dengan NF-1, namun sebaiknya tetap harus mendiskusikan perasaan tersebut dengan dokter. Online support groups merupakan sumber dukungan yang baik, karena Anda dapat terhubung dengan orang lain yang memiliki pengalaman serupa.
Referensi
1. Kang S, Amagi M, Bruckner AL, et al. Fitzpatrick’s Dermatology9th ed. New York: McGraw-Hill Education; 2019
2. Perhimpunan Dokter Spesialis Kulit dan Kelamin (PERDOSKI),Panduan Praktik Klinik (PPK) Bagi Dokter Spesialis Kulit danKelamin di Indonesia. Jakarta: PERDOSKI; 2021:232-234.
3. Copley-Merriman C, Yang X, Juniper M, Amin S, Yoo HK, Sen SS.Natural History and Disease Burden of Neurofibromatosis Type 1with Plexiform Neurofibromas: A Systematic Literature Review.Adolesc Health Med Ther. 2021 May 19;12:55-66. doi:10.2147/AHMT.S303456. PMID: 34040477; PMCID: PMC8141405.